期刊简介
1998年5月创刊，中国科协主管，中华医学会、中山大学主办。本刊是我国惟一的胃肠外科专业学术期刊，办刊宗旨为全面系统地反映国内外胃肠外科领域的学术动态，促进胃肠外科的学科发展和学术交流。本刊的主要读者对象为从事胃肠外科、普通外科及相关专业的临床、科研、教学的高、中级医师。设置的栏目有述评、专家笔谈、论著、短篇论著、临床经验、病例报告、术式交流、MDT病例讨论、诊治指南、讲座、综述及医学信息等。
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首页>中华胃肠外科杂志
- 杂志名称：中华胃肠外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会，中山大学
- 国际刊号：1671-0274
- 国内刊号：44-1530/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究
王振军；严仲瑜；万远廉；刘玉村；吕有勇；徐文怀；黄莚庭
关键词：黑斑息肉病, LKB 1基因, 肿瘤
摘要：目的检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点.方法 (1)对12例确诊的黑斑息肉病患者(9例家族性,3例散发性)取血,提取血脱氧核糖核酸(DNA),分别以多聚酶链反应(PCR)扩增LKB 1的9个外显子,并逐一测序;(2)综合分析作者搜集的5个大的黑斑息肉病家系32例患者和7例散发性患者,并结合国内近10年来报道的较大家系和有关文献34篇共计169例患者,总结恶性肿瘤的发生率和特点.结果 (1)12例患者中,7例有LKB 1的胚系突变,多数突变为病理性突变;(2)综合分析169例患者中,恶性肿瘤发生率为20.1%,家族性患者90例中恶性肿瘤发生率为20.0%.发病较多的肿瘤为结肠癌12例,胃癌5例,直肠癌、小肠癌和宫颈癌各3例,卵巢癌和骨肉瘤各2例,病理类型以低分化黏液腺癌为多,患者平均确诊年龄32.2岁.结论 (1)LKB 1基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础,LKB 1基因突变检测可用于多数患者的遗传学诊断;(2)黑斑息肉病患者是典型的肿瘤高发人群,常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等,恶性肿瘤发病年龄轻,分化较差.
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