期刊简介
1998年5月创刊，中国科协主管，中华医学会、中山大学主办。本刊是我国惟一的胃肠外科专业学术期刊，办刊宗旨为全面系统地反映国内外胃肠外科领域的学术动态，促进胃肠外科的学科发展和学术交流。本刊的主要读者对象为从事胃肠外科、普通外科及相关专业的临床、科研、教学的高、中级医师。设置的栏目有述评、专家笔谈、论著、短篇论著、临床经验、病例报告、术式交流、MDT病例讨论、诊治指南、讲座、综述及医学信息等。
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首页>中华胃肠外科杂志
- 杂志名称：中华胃肠外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会，中山大学
- 国际刊号：1671-0274
- 国内刊号：44-1530/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
hMLH1/hMSH2基因启动子变异在遗传性非息肉病性结直肠癌发生中的作用
金黑鹰；崔龙；高军；孟荣贵；徐洪莲；姚航；喻德洪
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌, 错配修复基因, 启动子, 种系突变
摘要：目的探讨 hMLH1及 hMSH2基因启动子变异在遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)发生中的作用.方法 PCR法扩增 25例 HNPCC患者、 20例散发性结直肠癌和 10例非肿瘤患者的 hMLH1及 hMSH2基因启动子序列,对 PCR产物进行测序.对发现携带突变患者的肿瘤标本进行 hMLH1及 hMSH2基因表达研究和微卫星不稳定( MSI)检测,同时用测序方法检测该患者 hMLH1及 hMSH2基因编码序列的改变.结果 55例检测样本中, C3.1及 C3.2发现 hMLH1启动子在-342位和-337位 2处 A插入变异,免疫组化检测该患者 hMLH1表达阴性,肿瘤 MSI检测为 MSI-H,而编码序列的检测未发现异常.结论 hMLH1/hMSH2基因启动子种系突变可能导致该基因的不表达,从而导致 HNPCC结直肠癌的发生.错配修复基因编码序列正常的 HNPCC患者中可能存在该基因启动子突变.
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