期刊简介

               1998年5月创刊,中国科协主管,中华医学会、中山大学主办。本刊是我国惟一的胃肠外科专业学术期刊,办刊宗旨为全面系统地反映国内外胃肠外科领域的学术动态,促进胃肠外科的学科发展和学术交流。本刊的主要读者对象为从事胃肠外科、普通外科及相关专业的临床、科研、教学的高、中级医师。设置的栏目有述评、专家笔谈、论著、短篇论著、临床经验、病例报告、术式交流、MDT病例讨论、诊治指南、讲座、综述及医学信息等。                

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  • 杂志名称:中华胃肠外科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会,中山大学
  • 国际刊号:1671-0274
  • 国内刊号:44-1530/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中华胃肠外科杂志2005年第04期

华人遗传性混合息肉病综合征患者单倍型及遗传连锁分析

彭慧;曹霞;李慧华;黎桃;余光荣;汪建平

关键词:遗传性混合息肉病综合征, 单倍型, 遗传连锁分析, 结肠直肠肿瘤
摘要:目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认 Ashkenazi家系(SM96)是否一致.方法从 31个家系成员外周血标本中提取基因组 DNA,多重 PCR扩增 4个微卫星标记 D15S1010、D15S1007、ACTC和 D15S118.采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体 15q13区域 2.8 cM范围内遗传标记是否与致病基因连锁.结果 12号家系中该病的单倍型在一个患病个体无标记连锁,同时 2号家系未发现该病的单倍型.ACTC标记两点及多点遗传连锁分析大对数优势记分 LODs分别为 0.20(θ=0.3)和- 5.0.结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人 HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性.