期刊简介
1998年5月创刊，中国科协主管，中华医学会、中山大学主办。本刊是我国惟一的胃肠外科专业学术期刊，办刊宗旨为全面系统地反映国内外胃肠外科领域的学术动态，促进胃肠外科的学科发展和学术交流。本刊的主要读者对象为从事胃肠外科、普通外科及相关专业的临床、科研、教学的高、中级医师。设置的栏目有述评、专家笔谈、论著、短篇论著、临床经验、病例报告、术式交流、MDT病例讨论、诊治指南、讲座、综述及医学信息等。
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首页>中华胃肠外科杂志
- 杂志名称：中华胃肠外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会，中山大学
- 国际刊号：1671-0274
- 国内刊号：44-1530/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
RET基因多态性与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠的相关性研究
杜寒松；王国斌；张颖；陶凯雄；汤绍涛；牛彦锋
关键词：Hirschsprung病, 原癌基因, RET, 基因多态性
摘要：目的建立中国汉族人群RET基因位于exon 2(密码子45)、exon 13(密码子769)、exon11(密码子691)和exon 15(密码子904)的基因多态性的基因型和等位基因频率的分布背景,探讨其基因多态性与先天性巨结肠的关系.方法应用PCR-RFLP在中国湖北地区汉族人群中检测正常对照组(122例)及散发性先天性巨结肠组(HD组,94例)G45A(GCG→GCA)、T769G(CTT→CTG)、G691A(GGT→AGT)和C904G(TCC→TCG)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).结果G45A、T769G和G691A在对照组中均存在多态性,但未发现C904G存在基因多态性,均为CC型.G45A在对照组中的基因型频率分别为AA 0.17、AG 0.72和GG 0.11,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.53和0.47;而G45A在HD组则分别为AA 0.61、AG 0.35和GG0.04,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.78和0.22.T769G在对照组中基因型频率分布分别为GG0.30、GT 0.52和TT 0.18,G和T等位基因的频率为0.56和0.44;而T769G在HD组则分别为GG0.49、GT0.36和TT0.15,突变型G和野生型T等位基因的频率为0.67和0.33.两组间的两个位点的基因型和等位基因的分布频率差异均有统计学意义(x2=28.64,P＜0.001;x2=5.27,P=0.022).G691A在对照组中基因型频率分别为AA 0.05、AG 0.16和GG0.79,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.13和0.87;而在HD组则分别为AA0.02、AG 0.14和GG 0.84,突变型A和野生型G等位基因的频率为0.09和0.91,两组间比较差异无统计学意义(χ2=1.232,P=0.267).结论在中国湖北地区汉族人群中,RET密码子904可能不存在基因多态性,未发现G691A与先天性巨结肠存在相关性,而G45A和T769G的基因多态性可能与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠相关.
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