期刊简介
1998年5月创刊，中国科协主管，中华医学会、中山大学主办。本刊是我国惟一的胃肠外科专业学术期刊，办刊宗旨为全面系统地反映国内外胃肠外科领域的学术动态，促进胃肠外科的学科发展和学术交流。本刊的主要读者对象为从事胃肠外科、普通外科及相关专业的临床、科研、教学的高、中级医师。设置的栏目有述评、专家笔谈、论著、短篇论著、临床经验、病例报告、术式交流、MDT病例讨论、诊治指南、讲座、综述及医学信息等。
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首页>中华胃肠外科杂志
- 杂志名称：中华胃肠外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会，中山大学
- 国际刊号：1671-0274
- 国内刊号：44-1530/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Ghrelin基因多态性与先天性肛门直肠畸形和先天性巨结肠的关系
高红；王大佳；赵相轩；弭杰；白玉作；王维林
关键词：先天性肛门直肠畸形, 先天性巨结肠, ghrelin基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的：探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性肛门直肠畸形(ARM)和先天性巨结肠(HSCR)发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法,检测100例ARM、100例 HSCR 患儿以及100名健康儿童外周血中 Ghrelin 基因3个 SNP 位点(rs139684563、rs149447194和rs186599567)的基因型﹔并通过与正常小儿进行对比,分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。结果3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义(P>0.05)。 DNA测序结果显示,ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失(分别为第176和191位碱基A缺失)﹔ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换(第194位密码子核苷酸CCT寅CTC)。结论 Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。
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